Selasa, 29 Desember 2009

Mendeteksi Kesehatan Janin

Mendeteksi Kesehatan Janin


Semenjak janin, kini dengan kemajuan ilmu kedokteran dapat diketahui apakah calon bayi itu akan memiliki suatu kelainan atau tidak.
Wardah (28), mempunyai seorang putra, Wildan yang berusia 3 tahun. Sayang, Wildan menderita kelainan mental. Perkembangan mentalnya tidak sama dengan anak 3 tahun pada umumnya. Matanya juling, hidungnya pesek dan lidahnya menonjol. Dokter mengatakan ia rnenderita sindrom Down. Sebenarnya Wardah ingin sekali mempunyai anak seorang lagi, tapi ia ragu-ragu. Apakah nanti anak kedua bakal seperti anak pertama, ia bertanya-tanya mengutarakan keinginannya ini kepada seorang dokter. Dokter menyarankan, begitu Wardah yang berasal dari luar P. Jawa ini hamil harus segera memeriksakan kandungannya di Jakarta.
Begitu hamil dua bulan, Wardah segera memeriksakan diri ke sebuah klinik genetika di Jakarta. Pemeriksaan darah (kromosom) pada Wardah menunjukkan bahwa kromosomnya bersifat menurun kan sindrom Down. Namun, sekali ini Wardah beruntung karena janin dalam kandungannya tidak menunjukkan bakal menjadi bayi dengan kelainan tersebut. Tentu saja hal ini sangat melegakan hatinya.
Lebih lega lagi, ketika ia menyaksikan bayi yang dilahirkan 7 bula kemudian, memang sehat dan normal. Kromosom janin (inti sel yang berisi gen-gen penentu sifat keturunan serta watak dan ciri orang tuanya), sekarang dapat diperiksa sedini mungkin dengan pemeriksaan CVS (Chorion villi sampling). Dari situ dapat dideteksi apakah bayi yang dikandung bakal cacat atau tidak. Pemeriksaan kelainan kromosom janin dengan cara pengambilan contoh jonjot-jonjot khorion atau bagian kandungan yang bakal jadi plasenta ini, baru dapat dilaksanakan di beberapa klinik di Indonesia seperli RS Harapan Kita dan klinik Genefika-Pluit, Jakarta serta Fakultas Kedokteran Universitas Air langga, Surabaya. Pelopor tes genetika ini adalah Prof. Le Leyeune dari Prancis. Di Prancis tes semacam ini sudah dimulai poda tahun 1960-an, sementara di Indonesia baru dikembangkan pada tahun 1987.

v Lewat Beberapa Cara
Pemeriksaan kromosom jonjot khorion tadi berguna untuk mengetahui ada tidaknya kelainan pada bayi sedini mungkin. Ini dapat dilakukan sejak usia kandungan masih 9 minggu (terlambat haid 1,5 - 2 bulan).
Dokter akan mengambil sekitar 15 mg jonjot khorion dengan kateter melalui mulut rahim. Sel-sel khorion dibiakkan dalam waktu seminggu untuk menganalisis kromosomnya. Pengambilan dilakukan juga dengan alat bantu USG, tanpa pembiusan. Namun, pasien tidak merasa sakit karena mulut rahim tidak mempunyai saraf perasa. Risiko perdarahan dan kegu-guran relatif kecil.
Pemeriksaan juga bisa dengan cara Amniocentesis, yakni pengambilan cairan ketuban yang dilakukan setelah usia kehamilan 16 minggu. Pengambilan cairan ini dilakukan melalui perut sang ibu dengan jarum yang halus. Pengambilan juga dibantu alat USG untuk menghindari tersentuhnya bayi dan plasenta.
Cairan amnion yang diambil sekitar 15 cc atau 3 sendok makan. Sel-sel yang ada di dalamnya dibiakkan dalam laboratorium sitogenetik untuk diperiksa jumlah serta susunan kromosomnya. Pembiakan lebih lama dari cara pertama tadi, yakni 2 minggu.
Dengan pemeriksaan ini dapat juga dipastikan bayinya bakal laki-laki atau perempuan.
Dari cairan amnion ini dapat pula diukur kadar protein tertentu (Alpha fetoprotein) untuk mengetahui adanya kelainan pada sumsum tulang belakang serta otak. Hasil pemeriksaan dapat diketahui dalam beberapa hari saja.

v USG dengan monitor TV
Alat USG (ultrasonografi) pasti tidak asing lagi bagi kita. Dengan menggunakan gema gelombang suara yang dibuat oleh alat khusus ini, kita dapat memotret bayi di dalam kandungan. Perut sang ibu mula-mula diolesi dengan semacam jelly, kemudian alat deteksi USG ditempelkan dan digerakkan pada dinding perut. Sebelumnya sang ibu diminta untuk minum beberapa gelas air dingin.
Alat mini ini memberikan gelombang suara yang pantulannya dapat dimonitor lewat layar TV. Dari situ dapat diperkirakan usia bayi dari besar ukuran kepalanya. Juga dapat dilihat apakah otak dan ginjal terbentuk lengkap. USG dapat juga untuk mengukur panjang lengan dan tungkai bayi sekalian mendeteksi apakah bayi mempunyai risiko cebol. Adakalanya, dengan alat ini dapat diketahui jenis kelamin bayi dengan terlihatnya alat kelamin laki-laki pada janin.
Jika pada pemeriksaan USG dicurigai adanya kelainan janin pada trimester III (hamil di atas 6 bulan), dapat dilakukan pemeriksaan kromosom dari biopsi plasenta (Late CVS). Pemeriksaan ini berguna untuk menentukan tindakan dokter pada waktu persalinan, yaitu bila ada kelainan kromosom yang berat dokter tidak usah mengambil risiko untuk melakukan pembedahan sectio yang merugikan ibu.

v Kromosom Cacat dan Implikasinya
Setiap manusia mempunyai 23 pasang (46) kromosom, terdiri atas 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks. Kromosom wanita dinamakan XX, sedangkan kromosom laki-laki XY. Dalam 46 kromosom tadi terdapat sekitar 100.000 gen. Gen-gen inilah yang menentukan kualitas masing-masing manusia, misalnya warna rambutnya, bentuk tubuhnya, temperamennya, kepandaiannya, dan sebagainya. Sifat seorang anak merupakan hasil perpaduan dari gen-gen kedua orang tuanya. Namun mengenai masalah hidayah (petunjuk Allah), ini memang amat spesifik. Sehingga banyak terjadi seorang anak yang amat cerdas karena mewarisi sifat-sifat sang ayah, namun terbukti masalah hidayah tidak seperti yang diperoleh ayahnya. Atau bahkan seperti nabiyullah Ibrahim, di mana beliau sama sekali menyimpang dari sifat-sifat sang ayah yang masih menyekutukan Allah, namun nabi Ibrahim malah menjadi Bapak Tauhid. Ini jelas membuktikan bahwa faktor hidayah memang di tangan Allah, hanya saja secara umum, jika saja kedua orangtuanya memeluk Islam, pada lazimnya sang anak akan menjadi Muslim pula, sesuai sabda Rasulullah Saw.
حَدَّثَنَا أَبُو الْيَمَانِ أَخْبَرَنَا شُعَيْبٌ قَالَ ابْنُ شِهَابٍ يُصَلَّى عَلَى كُلِّ مَوْلُودٍ مُتَوَفًّى وَإِنْ كَانَ لِغَيَّةٍ مِنْ أَجْلِ أَنَّهُ وُلِدَ عَلَى فِطْرَةِ الْإِسْلَامِ يَدَّعِي أَبَوَاهُ الْإِسْلَامَ أَوْ أَبُوهُ خَاصَّةً وَإِنْ كَانَتْ أُمُّهُ عَلَى غَيْرِ الْإِسْلَامِ إِذَا اسْتَهَلَّ صَارِخًا صُلِّيَ عَلَيْهِ وَلَا يُصَلَّى عَلَى مَنْ لَا يَسْتَهِلُّ مِنْ أَجْلِ أَنَّهُ سِقْطٌ فَإِنَّ أَبَا هُرَيْرَةَ رَضِي اللَّه عَنْه كَانَ يُحَدِّثُ قَالَ النَّبِيُّ صَلَّى اللَّه عَلَيْهِ وَسَلَّمَ مَا مِنْ مَوْلُودٍ إِلَّا يُولَدُ عَلَى الْفِطْرَةِ فَأَبَوَاهُ يُهَوِّدَانِهِ أَوْ يُنَصِّرَانِهِ أَوْ يُمَجِّسَانِهِ كَمَا تُنْتَجُ الْبَهِيمَةُ بَهِيمَةً جَمْعَاءَ هَلْ تُحِسُّونَ فِيهَا مِنْ جَدْعَاءَ ثُمَّ يَقُولُ أَبُو هُرَيْرَةَ رَضِي اللَّه عَنْه ( فِطْرَةَ اللَّهِ الَّتِي فَطَرَ النَّاسَ عَلَيْهَا ) الْآيَةَ
Menceritakan kepada kami, Abu Al-Yaman, memberitakan kepada kami Syu’aib, (dengan) mengatakan bahwa Ibnu Syihab selalu melaksanakan shalat (janazah) pada setiap bayi yang mati, kendati pun masih terselubung. Sebab ia dilahirkan dalam kondisi fitrah Islam. Yakni adakalanya kedua orangtuanya telah berikrar atas keislamannya, atau hanya ayahnya saja, kendati pun ibunya memeluk agama selain Islam. (Pelaaksanaan shalat itu) jika saja sang bayi terlahir bisa menjerit, maka ia dishalati. Namun tidak perlu shalat itu dilakukan terhadap bayi yang belum bisa menjerit, karena dikategorikan miskram. Sikap ini sesuai dengan apa yang diberitakan Abu Hurairah yang mengatakan bahwa Nabi Saw bersabda: Tiadalah seorang anak yang terlahir melainkan dalam kondisi fitrah (dalam kondisi Muslim). Kedua orangtuanya yang menjadikan ia Yahudi atau Nasrani atau Majusi. Ini sebagaimana binatang yang cukup umur. Adakah ia akan melahirkan anak yang terkudung?
Abu Hurairah lantas mengatakan membaca sebuah ayat:
Mereka tetap pada fitrah Allah yang telah menciptakan manusia menurut fitrah itu (QS. Ar-Rum: 30).
(HR. Bukhari dalam Kutubut Tis’ah hadits no. 1270)

Untuk membentuk janin yang normal sebelum terjadi pembuahan diperlukan pembelahan pematangan sel telur dan sel mani (meiosis) di mana masing-masing akan mempunyai 23 buah kromosom. Hasil pembuahan akan kembali mempunyai 46 kromosom dan memperbanyak diri dengan membelah diri (mitosis) menjadi banyak sel yang akan membentuk bayi, yang tiap selnya mempunyai 46 kromosom (23 pasang). Kalau pembelahannya pada pematangan sel telur atau sel mani tidak sempurna, misalnya salah satu sel tersebut mempunyai 24 kromosom karena kromosom no. 21 ada dua buah, maka hasil pembuahannya akan mempunyai 47 kromosom dengan 3 buah kromosom no. 21 (trisomi 21). Di sini bayi akan lahir dengan sindrom Down dengan wajah yang khas, keterbelakangan mental (IQ 20 - 70) dan sering disertai cacat jantung bawaan. Kalau terdapat trisomi 13 atau trisomi 18, maka akan lahir bayi dengan cacat bawaan yang lebih berat dan berusia pendek seperti sindrom Patau dan sindrom Edward. Tentu saja tingkat kecerdasan (IQ) anak-anak seperti itu sangat rendah. Trisomi kromosom lain biasanya berakhir dengan abortus.
Orang tua dengan kedua kromosom no. 21 saling melekat (translokasi 21 - 21), anaknya akan selalu menderita sindrom Down atau keguguran. Sedangkan kalau terjadi pelekatan (translokasi) terjadi antara kromosom no. 22 dengan kromosom no. 21, seperti yang tampak dalam tes darah Wardah tadi, kemungkinan jabang bayi menderita sindrom down sekitar 15 - 20%. Sebab itu ibu dengan kelainan bawaan ini kalau mengandung, sebaiknya diperiksa janinnya.
Kelainan lain lagi yang bisa dideteksi dengan pemeriksaan kromosom CVS adalah sindrom Turner: wanita cebol, hanya dengan satu kromosom X, dengan tanda seks sekunder yang kurang berkembang dan tidak dapat mempunyai anak. Ada lagi banci sejati dengan dua kelamin XX dan XY atau true hermaphrodite, Klinefelter, di mana seorang bayi laki-laki mempunyai kelebihan satu kromosom X (47 XXY). Setelah dewasa ia biasanya tidak dapat menghasilkan sperma.
Bila seorang ibu ternyata mengandung salah satu kelainan tadi pada janinnya, keadaan tersebut tidak dapat diperbaiki.. Dokter akan menjelaskan apa yang akan terjadi pada bayi yang akan dilahirkan dan keputusan tindak selanjutnya diserahkan pada kedua orang tua. Jika kehamilan dipertahankan, begitu bayi dilahirkan dokter ahli akan memberikan bimbingan kepada orang tua bagaimana merawat dan mendidik bayi tersebut.
Kebenaran tes kromosom tadi sekitar 98%. Sedangkan kemungkinan mendapat anak dengan cacat sindrom Down tadi (penyebab keterbelakangan mental yang terbesar) adalah 1/600 kelahiran dalam keadaan hidup. Kemungkinan ini meningkat menjadi 3 - 6 kali lipat bila ibu berusia antara 35 - 40 tahun ketika ia hamil, bahkan dapat meningkat menjadi 50 kalinya (8%) bila usia ibu mencapai 50 tahun ketika hamil. Sebab itu, sebaiknya periksakan kandungan Anda sedini mungkin!

v Indikasi Kromosom Prenatal
Mungkin Anda ingin tahu siapa saja yang memerlukan pemeriksaan kromosom sewaktu hamil. Secara umum yang perlu diperiksa adalah:
- Wanita hamil di atas 35 tahun atau yang suaminya berusia di atas 50 tahun. Semakin tua semakin tinggi risiko mempunyai anak cacat akibat kelainan kromosom.
- Yang pernah mempunyai anak cacat karena kelainan kromosom seperti sindrom Down, atau keterbelakangan mental yang tidak diketahui sebabnya.
- Ibu yang pernah keguguran lebih dari 2 kali berturut-turut atau pernah melahirkan bayi yang mati dalam kandungan, karena dalam penelitian 50% hasil abortus pada trimester I ternyata mempunyai kelainan kromosom.

v Pemeriksaan Kromosom Darah
Bayi yang baru dilahirkan, anak ataupun orang dewasa dapat diperiksa kromosom darahnya untuk diketahui karyofype-nya. Hal ini dilakukan bila:
- Bayi lahir cacat.
- Terdapat keterbelakangan mental yang tak diketahui sebabnya.
- Anak perempuan yang pendek usianya.
- Bila terjadi kelainan seks.
- Wanita yang tak pernah haid, walaupun sudah akil balig.
- Laki-laki dengan oligospermia atau azoospermia (sperma sedikit atau tidak menghasilkan sperma).

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar